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  中新网上海2月29日电 (记者 陈静)罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病,也被称为“孤儿病”。在中国,罕见病患者人数并不少。探索为患者提供前沿有效的综合治疗方案是此间医疗机构不断努力的方向。

  2月29日,在第十七个国际罕见病日之际,复旦大学附属中山医院(下称:中山医院)举办了2024国际罕见病日特别活动暨“瀚蓝行动中山护航”启动仪式,并宣布:未来将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能,为罕见病患者护航。

“瀚蓝行动 中山护航”启动,将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能。(中山医院供图)

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  此次“瀚蓝行动”也是中山医院在推进国家医学中心建设中的一次创新实践。中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉表示,未来将继续勇敢面对罕见病领域的挑战,不断探索创新罕见病的诊治新思路,力求为患者提供前沿有效的综合治疗方案。他希望通过“瀚蓝行动”吸引更多学术机构、医疗机构和社会组织加入,共同为罕见病患者带来更多治愈的希望和可能。

  据悉,中山医院集中发力的“五大路径”是形成:罕见之窗、罕见之声、罕见之智、罕见病档案、罕见病智库。中山医院副院长、复旦中山罕见病诊疗中心主任钱菊英介绍,中山医院将在官方平台设置罕见病患者服务专项通道和科普专栏,定期举办国际罕见病论坛、线上交流活动,制定罕见病诊疗方法及标准。此外,医院方面将通过梳理经典病例案例集建立罕见病档案和罕见病知识库及数据库,并通过AI赋能辅助诊断决策系统,打造中山罕见病智库。

  据了解,今年国际罕见病日的主题是“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。中山医院的专家们围绕“罕见病诊治新视角和新思路”详细解读了最新罕见病国内政策,分享了近年来对于硬皮病、骨与软组织肿瘤、家族性高胆固醇血症等罕见病的研究进展和特色诊疗方法,交流了国际优秀经验及趋势,并针对罕见病诊疗中遇到的难题进行了深入探讨。

企业向遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”捐赠了资金,这笔资金将用于罕见病的科普宣传。(中山医院供图)

  中山医院党委书记顾建英表示:“我们在诊疗过程中,深受罕见病患者坚韧不拔、勇敢面对疾病的精神所感动,这种强烈的求生欲望也激励着我们不断前行,探索更多治疗罕见病的新路径。”当日活动现场还举行了“遗传学与罕见病科普公益活动捐赠仪式”。相关企业向遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”捐赠了资金,这笔资金将用于罕见病的科普宣传,旨在提高公众对罕见病的认知与关注,进一步推动罕见病诊疗领域的发展。

  在国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院,记者了解到,该院整合多种优势,不断提升疑难罕见疾病的诊断和精准治疗水平,形成了一站式全流程的疾病诊治平台。医院方面告诉记者,为了进一步提高疑难疾病的诊断和治愈率,针对仍不能明确诊断的患儿,依托国家儿童医学中心平台,该院汇聚海内外专家力量,让身在国内的疑难杂症患儿,不出国门就能获得全球顶级医疗专家的诊治方案。

  据悉,2022年,复旦大学附属儿科医院创新搭建了“海上国际会诊厅”,并引进了原纽约州立大学遗传学、儿科学终身教授、人类遗传主任,现复旦大学医学遗传研究院院长黄涛生教授加入该多学科骨干团队,复旦大学附属儿科医院院长王艺教授定点定时带领各学科多位专家,针对平台上高难度的疑难复杂患儿开展多学科会诊,迄今已惠及60多名患儿。医院方面表示,将对标国际领先的诊疗模式,进一步完善一站式全流程疑难疾病诊治平台建设。(完)

  中新网重庆2月29日电 题:韩国籍机长的春运:在万米高空护航万家团圆

  重庆、上海、海口、南京、福州、武汉、天津、太原……2024年春运,在中国民航效力的韩国籍机长李旭铜(Lee uk)驾驶飞机,往返于各大城市之间。近日,李旭铜在重庆接受中新网记者采访称,到中国从飞近8年,很高兴从事这样一份职业,在万米高空护航了万家团圆。

图为李旭铜正在工作。周朕 摄

  李旭铜今年54岁,是西部航空有限责任公司的一名机长。来中国前,他曾是韩国空军飞行员,退役后转行为民航飞行员,驾驶过波音747等机型,先后在澳大利亚、越南、柬埔寨等地执飞,逐渐成长为一名成熟的民航机长。

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  因为“喜欢探索更多的不同”,也因为中国和韩国“文化相近、地理位置相近”,李旭铜来到中国从飞。“在中国工作的外籍机长不在少数,仅我们公司就有20多个外籍机长,还组建了专门的外籍机队。”李旭铜说,机队里还有自己的韩国老乡,平日里,来自东西方的机长们,还可以轮着过圣诞和春节。

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  春运,让所有交通从业者都很忙碌,机长也是如此。“在忙碌的同时,也要保持良好状态。”李旭铜表示,中国民航及各大航司对飞行员的飞行时长、休息时长、身体状态等有严格要求,总的来说是“忙而有序”。

  2024年春运至今,李旭铜执飞了30余个航段(飞机一次起降为一个航段)。“作为机长,手握操纵杆,就必须对机上旅客负责。”李旭铜说,每当航班顺利到达,看到旅客微笑着踏上回家路,一种成就感油然而生。

图为李旭铜在工作期间,偶遇下雪天气。周朕 摄

  工作的同时,也要兼顾生活。春节期间,因为父亲生病,李旭铜还向公司请假回韩国探了次亲。“公司有从郑州直飞韩国的飞机,我回家还可以享受员工票价,很实惠。”李旭铜说,经过短暂休整,再回到岗位,感觉更“稳”了。

  独自一人在中国生活,李旭铜培养了很多兴趣爱好,如跑步、飞无人机、网上购物等。他笑称,自己是一个“购物狂”,看到心动的东西就停不下来。露营装备、啤酒、充电器、螺丝刀、汽车配件、韩式鱿鱼……他的购物清单可谓琳琅满目,他说,自己的购物经验很丰富,借助图片和翻译软件,经常买到惊艳又实惠的东西。

  在飞来飞去的工作和生活中,李旭铜也感受到了中国的点滴变化。“以前机场多数很小,城市也没有很高的建筑物。”李旭铜说,机场、城市建筑越来越漂亮、大气,交通设施也逐渐完善。

  按照中国目前的相关法律规定,李旭铜还有6年就要退休。未来,李旭铜希望在自己所喜爱的岗位上,工作至退休。之后,如果有机会,他也会回到中国,游览自己工作期间俯瞰过的大好河山。

  还有几天,2024年春运就要结束了。作为运输从业者的一员,李旭铜也相信自己可以在机长岗位上“站好最后一班岗”。他觉得很荣幸,能够和同事们数年乃至数十年如一日,在万米高空守护旅客的回家路,为万家团圆贡献自己的一份力量。(完)

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